Lillie Sutcliffe se transforme en cristal

Atteinte d’une maladie extrêmement rare, la cystinose, cette enfant de 5 ans ne grandit pas et se transforme en cristal si on cesse de lui administrer ses médicaments.

La cystinose est un défaut d’excrétion de la cystine, qui provoque l’accumulation de cristaux dans l’organisme. Sous sa forme la plus grave, le patient se transforme peu à peu en statue de pierre.

Ses reins ne fonctionnent pas normalement et n’évacuent pas la cystine. L’accumulation de cristaux dans l’organisme tend à solidifier les cellules, et à la statufier vivante.

Cette maladie n’a rien à voir avec un autre mal rare, la maladie des os de cristal, ou de verre, de son nom scientifique l’ostéogénèse imparfaite. Dans ce cas c’est la trame fibreuse des os qui n’arrive pas à la solidité normale.

Lillie Sutcliffe avait 23 mois lorsque le mal a été diagnostiqué, depuis elle doit prendre chaque jour des médicaments pour suppléer à l’incapacité de son organisme.
Elle grandit peu et n’a pas d’appétit pour les sucreries comme les autres enfants. Ce qu’elle aime, ce sont les aliments salés, ses reins évacuent le sel et elle en manque. C’est d’ailleurs ce qui ralentit sa croissance.

La cause de ce mal est un gène récessif, autrement dit, un gène qui ne s’exprime pas sauf quand les deux parents en sont porteurs.

Pour le combattre elle doit absorber chaque jour des vitamines D, une solution de phosphate, du citrate de potassium, du chlorure de sodium.

Lilly risque cependant de devenir aveugle, et son espérance de vie à une durée très réduite. A moins peut-être que la science ne progresse et ne trouve une solution à ce mal